唐氏筛查都查些什么项目

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我怀孕了,今天去医院做胎检,医生说需要做唐氏综合症筛查,这检查都查些什么项目?
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周敬伟 副主任医师 北京大学人民医院妇产科 三级甲等
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮
现在的唐氏筛查方法有超声检查,唐氏综合征血清学检查,无创DNA检查和羊水穿刺染色体检查。血清学筛查准确性比较差,是抽取孕妇的静脉血,测定血液中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素,计算出唐氏综合症的几率,准确率为60%到70%左右。无创DNA检查也是抽取孕妇静脉血,计算唐氏儿的发生率,准确率在99%左右。羊水穿刺染色体检查,是进行抽取羊水化验,计算唐氏儿的发生率,准确率为百分之百。
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相关问答

孕妇唐氏筛查的项目有以下几项:
唐氏综合症是一种先天性染色体异常引起的疾病,主要症状是智力障碍。怀孕期间的筛查可用于确定胎儿患有唐氏综合症的风险,称为唐氏综合症筛查,它是通过验血来检查的。孕中期抽取孕妇静脉血,检测游离雌三醇、甲胎蛋白、HCG浓度,结合孕周和孕周综合计算,最后得到一个比率。以确定胎儿患唐氏综合症的可能性。

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擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合症又叫21-三体综合症,或者叫先天愚型,是因为染色体异常引起的一种先天性疾病。主要表现为显著的智能落后,特殊面容,体格发育迟滞以及多发畸形。唐氏筛查就是在妊娠16-18周时,通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白,人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇水平,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析,评估胎儿患有唐氏综合症的风险。

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唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形,染色体疾病包括21三体综合征、18三体综合征等。
在胎儿患有上述综合征后,这一部分孩子智商会明显下降,生活自理能力也很差,如果可查出,有很多家庭可能会选择放弃胎儿,再准备下一次孕育正常的胎儿。
除此之外,唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出,但早期在进行唐筛时,有很大一部分的胎儿可查出。

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做唐氏筛查应该是15到20周加六,空腹抽血化验。其是检查先天愚型和神经管畸形的。比如十八三体,唐氏综合征,神经管畸形,无脑儿脑积水,这样的小孩是不能要的做羊水穿刺,或者是无创dna。

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现在的唐氏筛查方法有超声检查,唐氏综合征血清学检查,无创DNA检查和羊水穿刺染色体检查。血清学筛查准确性比较差,是抽取孕妇的静脉血,测定血液中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素,计算出唐氏综合症的几率,准确率为60%到70%左右。无创DNA检查也是抽取孕妇静脉血,计算唐氏儿的发生率,准确率在99%左右。羊水穿刺染色体检查,是进行抽取羊水化验,计算唐氏儿的发生率,准确率为百分之百。

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唐氏筛查主要是检查孩子是否有智力低下,一些隐形的疾病,然后再结合孕妇的年龄和体重来判断一胎儿的先天愚型和神经管缺陷的危险系数,这种检查主要是在怀孕15周到20周的时候做是比较好的。

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