遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入细胞内，纠正致病基因的缺陷纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。
基因治疗不是遗传病治疗的唯一方法，可以药物治疗，目前基因治疗技术还不成熟。遗传病的治疗方法，到目前为止它是一个终身性的疾病，所以它的治疗方法还是有限的，大部分没有什么特效的一个治疗的方法。仅仅只有个别的遗传病，它是会有一些基因治疗、一些酶的替代的治疗、一些食物的或者是一些外科的治疗可以进行干预。
基因治疗指的是用DNA重组的放大来修复或者是重新构建的细胞中的患病基因或者是有缺陷的基因，从而达到使细胞的功能恢复正常的目的，这就是基因治疗，基因治疗一般是通过向体内导入重建的环状DNA分子从而使表达产物发挥功能的方式治疗遗传病。
多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。
母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征，核外染色体所控制的遗传现象，也就是指通过母体遗传，如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，而儿子不会。