自闭症也叫孤独症，是一种异质性疾病，目前还不清楚病因，有可能是由多种生物学原因导致的广泛性发育障碍导致的异常行为综合征。孤独症的发生与基因有关，基因在孤独症发病中起着举足轻重的作用，对孤独症高发家系的研究表明，孤独症与常染色体隐性基因存在一定关系。
还有一些儿童的染色体不正常的研究，神经生物学方面的原因，儿童大脑中的神经传递物质和脑电图的异常。儿童孤独症的发病与孕妇孕期感染有关。
通常情况下，自闭症是遗传因素、环境因素等造成的。具体分析如下：
自闭症是广泛性发育障碍的代表性疾病，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞，具体的发病机制至今尚未明确，可能与遗传因素、环境因素等有关，建议患者去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗。
自闭症与基因相关：首先，自闭症的成因与遗传有关，同卵双胞胎和异卵双胞胎相比，更有可能患有自闭症。自闭症也大脑结构异常有关：这种异常现象可能是过多的大脑神经元，以及不正常的神经元链接所造成的。
自闭症目前病因未明，是由多种生物学因素引起的广泛发育障碍所致的异常行为综合征。可能与以下因素有关，第一是遗传因素，研究发现遗传因素在孤独症的发病中占有重要地位，对某些孤独症高发家系研究推测孤独症有可能与常染色体隐性遗传有关。也有研究发现，孤独症患儿的染色体异常。第二是围产期因素。患儿母亲在孕产期存在不利因素。例如感染。第三是神经生理因素。例如孤独症患儿脑电图异常，提示患儿的脑发育异常。
儿童孤独症属于广泛性发育障碍亚型之一，患儿伴精神发育明显迟滞。临床主要表现为言语发展迟缓和社会功能受损。病因尚不明确，通常与遗传、围生期因素，免疫、环境与其因素相关。
儿童孤独症临床表现为注意力不集中、社会交往退缩、语言发展迟缓、刻板重复动作、兴趣狭隘和对周围环境反应缓慢等。患儿除多方面的发育障碍和情绪行为异常外，伤人的情况也会发生、自伤和癫痫发作。
此种情况早发现早处理。
