小儿尖头并指趾综合征要做什么检查

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小儿尖头并指趾综合征要做什么检查
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院儿科 三级甲等
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通常情况下,小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下:
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指趾畸形的一组病征,本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,如果出现上述情况,建议家长带孩子去医院检查,明确病因,然后对症进行治疗,需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。
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通常情况下,小儿尖头并指趾综合征需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等。具体分析如下:
小儿尖头并指趾综合征是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指趾畸形的一组病征,本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,如果出现上述情况,建议家长带孩子去医院检查,明确病因,然后对症进行治疗,需要做体格检查、实验室检查、新生儿基因筛查等检查。

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指导意见:小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病发生率为1/160000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。

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