先天性成骨不全是什么病

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先天性成骨不全是什么病
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刘凤岐 主任医师 北京友谊医院外科 三级甲等
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。
一般情况下,先天性成骨不全是一种先天性染色体病变。
先天性成骨不全的患病率比较低,但这种病治疗起来比较麻烦,恢复的时间也相对较长。先天性成骨不全患者的骨质可能会变得疏松,骨头的脆性会增加,容易引发骨折。患者应及时去医院就诊,在医生的指导下选择正确的治疗方式,如药物治疗、手术治疗等。平时应注意休息,并注意安全,以下给身体带来不良的影响,影响身体健康。
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一般情况下,先天性成骨不全是一种先天性染色体病变。
先天性成骨不全的患病率比较低,但这种病治疗起来比较麻烦,恢复的时间也相对较长。先天性成骨不全患者的骨质可能会变得疏松,骨头的脆性会增加,容易引发骨折。患者应及时去医院就诊,在医生的指导下选择正确的治疗方式,如药物治疗、手术治疗等。平时应注意休息,并注意安全,以下给身体带来不良的影响,影响身体健康。

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通常来说,先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。
先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等,具有明显的家族遗传史,并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱,骨层厚度较小,可出现类似于鸡蛋壳的变化,骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。

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先天性成骨不全症一般不能治愈,但能通过积极的治疗控制病情,改善生活质量。
通常情况下,患者出现先天性成骨不全,可能是体内染色体发生变异引发的。先天性成骨不全症的治愈率是比较低的,但是可以通过积极的治疗缓解成骨不全的症状,也能够控制病情的发展,降低患者的痛苦,改善患者的生活治疗。因此,建议患者积极进行治疗,在日常生活中要注意骨骼的护理,不要剧烈运动。

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一般情况下,先天性成骨不全是一种系统性疾病,多见于儿童,有遗传性及家族性,亦有单发病例。具体情况分析如下:
先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍,容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折,所以又被称为脆骨症(瓷娃娃)。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年,预后较差,7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。

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先天性成骨不全症可以通过非手术治疗和手术治疗方法。
患者可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物进行治疗,同时还应注意对合并有骨折的病人进行固定。全膝关节置换术、髓内针固定术、截骨术等均可采用外科技术,并在术中采用石膏固定,直到完全恢复。目前,使用交锁式髓内针固定装置能较好地矫正骨折,且术后较难出现骨折不愈合。

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通常情况下,先天性成骨不全症可能会会遗传,主要分为显性遗传和隐性遗传两种。具体情况分析如下:
女性在怀孕期间应该定期去医院做产检,了解宝宝的发育情况,如果发现宝宝患有先天性成骨不全,可以及时采取正确的治疗方法。孕期要养成良好的饮食习惯和作息时间,多吃富含维生素和微量元素的食物,避免辛辣、生冷、刺激性食物。为了保护自己,尽量避免剧烈运动。

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