什么是骨硬化病?

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最近我的小孩老是哭闹个不停,于是去医院检查,医生说小孩患上了小儿骨硬化病,什么是骨硬化病?
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刘凤岐 主任医师 北京友谊医院外科 三级甲等
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。
骨硬化病,也叫大理石骨病,是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病,它具有高度的致密、脆性,容易导致骨折,并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现,可以分为恶性和良性,恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期,其发展缓慢,可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆,容易发生骨折,骨折呈横截面,不易愈合。
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骨硬化病,也叫大理石骨病,是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病,它具有高度的致密、脆性,容易导致骨折,并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现,可以分为恶性和良性,恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期,其发展缓慢,可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆,容易发生骨折,骨折呈横截面,不易愈合。

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骨质疏松症的严重性和它的种类有一定的关系。轻度是显性遗传,也叫良性,多发生在十几岁的少年身上,一般都有良好的预后,初期表现一般不典型,有的表现为贫血、脑神经受压,血碱性磷酸酶增高。重度是隐性遗传,也叫恶性型,多见于婴幼儿,其预后较差,发病早、进展快,可出现贫血、出血、肝脾肿大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、面神经麻痹、、精神迟钝、癫痫等。

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通常情况下,骨硬化病可能是骨吸收异常、遗传等引起的。
骨硬化病发病原因可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时,钙盐的软骨性基质吸收不良,钙盐过多沉积于骨内,使骨髓腔缩小甚至闭塞,形成硬且脆的骨质,容易导致外观呈大理石、象牙样。并且骨硬化病有家族史,多见于近亲结婚的子女中,近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险,轻型为隐形遗传,重型为显现遗传。

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指导意见:扭伤建议找中医骨伤科医生辨证用中药或手法(也可自己动手)正骨按摩,顺筋,揉搓,可以服吲哚美辛片,双氯灭痛片,地塞米松片。或局部外贴奇正消痛贴等治疗,疗效甚佳。

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  本病的辅助检查方法主要是进行X线检查。   X线表现:本病X线表现具有特征性,其特征为骨骼浓厚緻密,失去其原有结构,无法区分皮质及髓腔,两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及,但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停,因此,在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦緻密,有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密,但中间有一条骨质正常的带,常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化,气窦消失,垂体窝变浅,鞍背突增生,颅窝变狭,颅孔缩小。

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