原发性疾病，比如原发性肾小球疾病，这类有一部分会发展为肾衰竭，甚至进展到尿毒症。常常有一些遗传性因素会导致尿毒症，比如常见的Alport综合征或者多囊肾病都会进展到尿毒症。
尿毒症的早期症状是出现恶心、呕吐等消化系统症状。如原发病是肾小球肾炎，可能会出现浮肿、尿量减少、贫血、恶心、纳差、疲乏、无力等，少数病人则没有症状，发现时已发展到肾功能衰竭，所以尿毒症要定期检查，根据不同的阶段采取相应的治疗。
尿毒症，是各种慢性肾脏疾病发展的终末阶段，这时候的肾脏已经失去排毒、排水以及内分泌功能。排毒能力下降，表现为毒素不能排出，血肌酐和尿素氮升高，有恶心、呕吐等症状。排水能力下降，表现为水肿、血压升高、心力衰竭以及脑水肿等症状。
以消化道症状为主，表现为恶心呕吐。因为肾小球滤过率降低，会出现少尿或者无尿。水钠潴留比较明显的病人，会表现为高度的水肿、胸腔积液、心衰、端坐呼吸喘憋、夜间阵发性的呼吸困难等。
尿毒症早期发展到尿毒症晚期，一般不超过3年。如果有感染、恶心、呕吐、腹泻、血压控制不好等因素的参与下，这个时间可能还要缩短，有的甚至是几个月。所以，如果患者处于尿毒症早期，一定要避免这些加重因素。
尿毒症的诊断标准一般是有明显的肾功能衰竭，查血的情况下肾功能的指标尿素氮、肌酐明显超出正常范围，伴随有电解质紊乱。更准确一点的评估方法使肾小球滤过率，肾小球滤过率是综合年龄、体重以及血肌酐计算出来的。