唐氏筛查术是一种筛查唐氏综合症的检测手段。唐氏综合症属于21三体综合征,也就是所谓的先天性愚型,是一种智力低下、身体发展缓慢、特有面孔、多发畸形等病症。唐氏筛查主要是检测母亲的身体是否存在甲类胚胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和三醇类物质,同时还要考虑到怀孕期间的孕周、体重等,对唐氏综合症进行全面的检测。筛查的风险分为高风险、中风风险和低风险,如果筛查的风险很小,那么就意味着唐氏综合征的发病率很小,如果筛查出来的风险高,或者是高风险,那么就意味着孩子有唐氏综合征的风险。
唐氏筛查本身是没有风险的。
通常情况下,如果唐氏筛查的结果为高危险,需要进一步的产前诊断,比如无创DNA和羊水穿刺等。
唐氏筛查的准确率在70%以上,如果是高龄孕妇,或是曾经有过不良妊娠史的孕妇,最好是做无创DNA或羊水穿刺。此外,24周时要进行胎儿三维大排畸彩超。
在怀孕期间,孕妇应注意身体健康,可适当运动,多吃营养丰富的食物。
唐氏筛查临界风险通常不算严重。
唐氏筛查的阈值并不高,唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间,从孕妇体内提取血液,检测胎儿的染色体异常,以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。
如果发现有临界风险,通常情况下并不是很严重,但是也不能说胎儿没有疾病,可以在临床上做一些无创DNA检查,才能更好地了解胎儿的整体情况。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。
一般情况下,唐氏筛查中风险可能不要紧,具体内容如下:
唐氏筛查中风险通常指唐氏筛查临界风险,即唐氏筛查检测的结果提示此时的风险值比高危险要小,但比低危险要高,因为不能确定是否存在异常,一般都会选择做无创性DNA和羊水穿刺来进一步明确情况。根据大量的临床资料,唐氏筛查中风险在进行无创性的检测之后,通常没有问题。但是,要确定孩子是否健康,还需要进行进一步的检测。