面部特征和唐氏儿一样了还有不要做染色体吗

会员183546467 30岁 已回复
面部特征已经和唐氏特征吻合了,还有必要做染色体检查吗? 曾经的治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:如果检查染色体还有正常的概率吗?
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李堂 主任医师 青岛市妇女儿童医院儿科 三级甲等
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、...
特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一指导意见:1、特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一2、根据你情况,面部特征已经和唐氏特征吻合了,即使这样,还是一定要做染色体检查的;因为面容只是一种表现,不代表完全是染色体异常的。所以建议去做检查医生询问:
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唐氏综合症也叫做21-三体综合征,这样的孩子最主要的一个表现就是出现特殊的面容,刚刚出生以后就会有这样的表现,比如眼距增宽,鼻梁低平塌陷,耳位低垂,内眦赘皮,舌头比较胖,常常伸出口外,流口水比较多。脖子比较短,皮肤松弛,头发细软而少,关节过度的弯曲。

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擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官,眼睛部分是两眼之间距离较宽,头部相较于正常人较小较短,头发松软且稀少,智力较常人低下,身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。

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唐氏筛查染色体异常的原因如下:
1,孕妇长期接触辐射源或者重度污染坏境中。
2,在怀孕期间受到感染病毒。
3,家族中有染色体遗传疾病。
出现唐氏筛查染色体异常的情况时,及时去医院进一步检查,查明原因,在医生指导下进行对症治疗。此外,孕妇在怀孕期间,禁止去辐射高,环境污染严重的地方,在室内保持空气流通,勤洗手,防止感染病毒。

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擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

羊穿21染色体异常胎儿是唐氏儿,21染色体的异常是需要引产的,而且如果这样的宝宝一旦出生,家长和孩子都会很痛苦,比脑瘫儿还要严重,因为轻微的脑瘫是有康复机会的,但是21染色体这种先天性的疾病康复的几率等于0。正常的男性的染色体为46xy,正常女性的是46xx,21三体综合症,也就是唐氏综合征。

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孕妇做唐氏是为了是筛查胎儿是否会出现先天性的疾病。
唐氏筛查是为了检测一些目标性疾病,以及一些先天性疾病,以防止胎儿出现先天愚形,神经管畸形缺陷的情况发生。这些疾病对胎儿的智力以及神经系统的发育会产生非常严重的影响,甚至危及胎儿的生命,另外就算胎儿侥幸存活,后续的治疗对家庭以及社会都是会产生严重的影响。

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唐氏儿面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。如果不放心,带孩子去医院检查。

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