唐氏筛查只是一种筛查胎儿患有唐氏综合征风险性高低的检查方法，不是确诊试验。单纯的就唐氏筛查结果的准确性比较高，但是唐氏筛查结果出现异常时，只能提示胎儿存在患有唐氏综合征的风险，并不能作为胎儿患有唐氏综合征的确诊依据。
羊水穿刺检查的准确与并不是百分之百，在做羊水穿刺的时候取出的羊水量是有限的，所以其中所含的细胞以及挑选有关的物质也是有限的，就会出现少量的假阴性。所以也就会出现了羊水穿刺结果正常，但是却生下不健康的宝宝的现象。
彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下，孕妇唐氏筛查需要做，具体内容如下：
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例，每个人都有唐氏综合症的风险，因此唐氏筛查是必须的。此外，目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征，因此，防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说，筛查并不是为了确诊某种疾病，而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
妊娠中期也就是怀孕15到20周，通过唐氏筛查，抽取孕妇血液，通过孕妇血清中甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素水平，游离雌三醇数值，结合孕妇年龄、体重、孕周，综合判断评估唐氏儿出生的风险。其准确率能达到60%到70%。如果唐氏筛查提示高风险，做羊水穿刺或无创DNA检测。