以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础,实际上,确诊并不太难,但新生儿时期则不易证实,应筛查新生儿听力,年长儿与以下几种病的识别:
首先,先天性巨结肠,面容及精神反应与哭声均属正常,钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况,但这种异常往往与其他先天疾患有关,如神经管缺陷症等,而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓,生长落后等表现,但是智力和皮肤都是正常的,出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位,也叫原发性甲减,多见于女比男二比一,其中三分之一是甲状腺完全缺入,其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失功能。其次,甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因,主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足,常染色体隐性遗传病。第三,促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的,常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
甲低的主要症状是疲劳,感觉迟钝,动作缓慢,智力减退,记忆力严重下降,嗜睡,注意力不集中,发凉,怕冷,毛发干枯脱落,男性胡须生长慢,无汗及体温低于正常。还有自然衰老的表现,皮肤干燥增厚、粗糙并多脱屑、脱发等。
新生儿甲减一般是可以治愈,可以在医生的指导下服用药物。
新生儿甲减主要是由于胎儿有先天的甲状腺缺陷,或是由于孕期饮食缺乏碘所致。新生儿甲减的时候要多吃一些富含碘的食物,比如牛奶、蛋类等。
新生儿甲减可以通过口服左甲状腺素钠片来调整甲状腺素的水平。新生儿甲减的用药过程中要注意观察有无发热、呕吐等不良反应。
很可能出现妇女月经过多的症状,再就是闭经的发生,不孕等表现,再加上脸色发白,眼睑和面部虚肿、表情冷淡,全身肌肤干厚、粗糙、脱屑,非凹陷性水肿和毛发脱落,手掌萎黄色。
还有可能是皮肤瘙痒,关节疼痛等一系列症状。再就是神经精神系统的表现,记忆力下降、智力低下、反应迟钝、多虑、头晕头痛、耳鸣耳聋、眼球震颤、共济失调等,腱反射钝感,跟腱反射可能减弱,再就是痴呆的发生,木僵,乃至昏睡。
此外还有可能会出现失眠等一系列神经症状。此外还可引起心动过缓,心输出量下降,导致血压低、心音低钝、心脏增宽,黏液性水肿性心肌病可出现,还可诱发厌食、胀气便秘等症状,重度可发生麻痹性肠梗阻。
还有一些患者会表现出皮肤瘙痒,全身乏力等症状,这些都是由于长期使用抗生素造成了细菌感染所致。此外还可出现肌肉柔软、酸痛、强直等症状,伴关节病变,如慢性关节炎等。
甲低即甲状腺功能减退,婴儿的症状比较典型,危害较大,具体如下:
甲状腺素严重缺乏,可能有典型的甲低面容,如面部臃肿、表情淡漠、舌外伸、唇厚舌大、眼睑下垂、毛发稀疏、反应迟钝等,还有智力低下、记忆力和注意力降低、行走延迟、运动发育落后、语言听力等发育落后,还可能表现为生长发育停滞、身材矮小,手短但躯干较长、心脏扩大、心音低钝,顽固性便秘等。