唐氏筛查现在并无无创之说,由于唐氏筛查自身并无外伤,故简单地称为无创唐筛,现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后,用抽静脉血的方法进行筛查,此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时,为进一步证实胎儿健康,有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
唐氏儿胎动是没有特点的。和正常的宝宝基本上是没有区别,不能通过胎动来判断是否是唐氏儿。如果宝宝发育畸形,就会出现胎动不很活跃,力度不强。或者是有的胎动出现的比较晚,可以通过做无创DNA的检测来筛选唐氏。
唐氏儿,是胎动感觉不出来的,必须通过羊水穿刺做染色体的检查才能确诊,胎儿一般到妊娠32到34周时候胎动达到最高峰,到妊娠晚期也就37周到38周以后,胎动逐渐的减少,胎儿胎动一般在下午和晚上动的比较频繁。正常胎儿,每个小时动3到5次。
表现为特殊面容,智力与生长发育迟缓,以及手掌皮纹呈通贯掌等特点。患儿的特殊面容,主要表现为鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等。智力低下可表现为5月龄时仍不能认亲人,9月龄时仍不会表示欢迎、再见等,11月龄时不会模仿成人的发音。生长发育迟缓,表现为身长和体重均落后于同龄儿童,骨龄片也明显落后。
唐氏综合征就是先天愚型,对于宝宝,常见的症状就是出生之后看到两眼的距离比较大,一看目光比较呆滞。可以带宝宝去儿童保健科做个体检,如果存在异常,进一步检查染色体,这样才能确诊。
唐氏综合症宝宝一般眼距比较宽,鼻梁低,眼裂小,流涎多,前囟闭合比较晚,刚出生的宝宝,通过面相看,初步可以诊断是唐氏儿,具体需要根据染色体检查进一步的分析明确诊断。