临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
唐氏儿的表现会出现智力障碍语言听力等的都是会出现障碍的情况。在宝宝出生以后是可以从外观上判断是否是唐氏儿，最明显的特点就是眼距比较宽。还可以做染色体检查，这样可以明确的确定胎儿是不是唐氏儿。
唐氏儿出生具有明显的面部特征，眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小，伸舌出口腔、耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗、指趾短等先天愚型婴儿染色体病，也是常见的智力低下的原因。
唐氏儿又称先天愚型，具有特征性体貌特点，如双眼距离增宽，鼻梁低平，小眼裂，眼外眦向上倾斜，舌头常伸出口腔外面，流涎。身材短小，头围小于同龄儿，头颅扁，枕后平，颈短、皮肤松弛。四肢短小，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，常常可见通贯掌。唐氏儿常有睡眠时间长和喂养困难，频繁呕吐。
唐氏儿是由于孕期胎儿染色体异常导致的，主要症状表现有眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、眼镜向外上倾斜、耳廓偏小、流口水多、舌头伸向外并向一侧倾斜、头颈短、头尾小等表现。还有肢体的异常，包括四肢短小、手指短粗、关节弯曲明显、掌纹纹理粗长等。
唐氏儿的长相与别的宝宝是不一样的，所以很多宝宝一生下来，就可以看宝宝的长相，判断是不是唐氏儿。其实唐氏儿的面相是很特殊的，还有宝宝的皮肤纹理特征与正常的宝宝也不一样。当然，我们最终确诊唐氏儿，还是需要进行染色体检查的。