唐氏综合症怎样引起的

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我很担心小外甥女,因为前不久带着孩子去检查,说是唐氏综合症的疾病,全家人都很担心,所以请问唐氏综合症疾病怎样引起的?
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何平 副主任医师 陕西中医药大学第二附属医院儿科 三级甲等
擅长:儿童常见病多发病及小儿疑难杂症的研究与诊治
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唐氏综合症引起的原因:由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最高的出生缺陷之一。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关。
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相关问答

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致核型为47,XX(XY),+21.年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

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唐氏综合征是染色体异常的疾病,这是卵子或精子有异常,或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法。早期干预,能作简单的工作而独立生活。

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小儿唐氏综合征又叫21三体综合症,又叫先天愚型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上颌发育差、先天性心脏病等。应该是不会导致血小板减少的。

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唐氏综合征可能会引起血小板低,唐氏综合症又称先天愚型,21三体综合症。常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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不会的,唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有先天性愚型的危险程度。建议就诊内分泌科或者中医门诊就诊治疗,建议做甲状腺功能检查,明确诊断治疗并积极随访定期复查甲功,多吃含碘的食物等。

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