主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症的危害有常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。唐氏儿常伴有先天性心脏病、免疫力低下、易患各种感染，白血病的发生比例也比较高。头围小于正常，枕部扁平。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，主要特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，通贯手，并可伴有多种畸形（先心，肠道畸形）。目前尚无有效治疗方法，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。采用综合措施，对宝宝进行长期耐心的教育，教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道畸形，可手术矫正。
