主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症是属常染色体畸变，是染色体病中最常见的疾病，主要表现为生长发育迟缓，智能低下，通贯手，有特殊痴呆面容等。目前治疗唐氏综合症这种疾病主要是对症治疗。
唐氏综合征患儿主要会有显著的特殊面容特征，比如眼距过宽、舌头胖大，且也会出现大量流涎、身材矮小和关节过度弯曲等不良反应，同时智能低下会随着患儿年龄增长而逐渐加重，严重时还会诱发先天性心脏病，并导致不孕不育。
