唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽，头部相较于正常人较小较短，头发松软且稀少，智力较常人低下，身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
一般情况下，唐氏儿在孕期一般不会有什么症状。具体内容如下：
唐氏儿与正常的胎儿一样，也是在子宫内该出现胎心时，以及该出现胎动时会出现相应的胎心胎动。大部分唐氏儿仅仅是在早孕期进行唐氏筛查时，或者中孕期进行唐氏筛查时会发现唐氏筛查高风险，但多数唐氏儿超声检查没有异常改变。一般确诊唐氏儿需要做羊水穿刺等检查。
在饮食上，应选择清淡类食物，并且遵循少食多餐的原则。每日摄入足够的营养成分，鱼肉、瘦肉、豆腐、腐竹这些食物都富含蛋白质，有助于帮助恢复。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
唐氏儿有特殊面容，头小而圆，皮肤细腻，双眼外眦上斜，有内眦赘皮，眼距宽，睑裂小，舌体大而伸出口外，流涎，鼻梁塌陷，囟门闭合延迟，通贯手，智力障碍是最严重的症状，常喂养困难，生长发育落后身材矮小，牙齿萌出延迟，肌张力低下，大关节韧带松弛，常过度弯曲，小拇指中间指节可缺失，有桡萁。