唐氏综合症怎么确诊

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唐氏综合症确诊依据.
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院 三级甲等
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童...
婴儿面部扁平,眼睛狭长,鼻梁较宽。。。。。。。头颈后部扁平。。。。。。。抱婴儿时,会发觉其身体特别软弱松弛。。。。。。。小指较短,掌中只有一条横纹。。。。。。。智力迟钝,身体发育缓慢。。。。。。。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。。。。。。。分类:。。。。。。廿一三体症(Trisomy21)是第廿一对染色体中多了一条染色体,即细胞中有四十七条色体,约九十五个百分点的唐氏综合症病人。。。。。。。染色体移位(Translocation)细胞中多出的一条染色体,是由某部份会依附在其它的染色体,特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上,约有百分之五至六的唐氏综合症病人是属于此类。。。。。。。无色体(Mosaicism)此类非所有细胞有四十七条染色体,有些是四十七条,有些是四十六条的,这种情形较为罕有,约祇有一个百分点的唐氏综合症病人。
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轻度唐氏综合症症状:,身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

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唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

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唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。

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唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变,如:遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的,并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

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