唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题,不能准确判断,到底胎儿有没有畸形,结果只是高危型,低危型。目前化验结果提示高危型,说明发生胎儿畸形的几率比较大,所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。
唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗,治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式,只有通过训练来让患儿生活能够自理,给予宝宝心理支持,培养宝宝积极乐观态度。
唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。
如果是出现了高风险的情况,是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的,也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的,唐氏综合症筛查也是比较准确的,一旦是出现了异常,就需要进行引产的处理的。
问题分析:唐氏综合征是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。
意见建议:对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。