唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体。唐氏综合症伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治疗的方法。
唐氏综合征也称先天愚型，医学上叫21-三体综合征，属于染色体遗传疾病，常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。在临床表现上主要是以智能落后，特殊的面容，以及生长发育迟缓，同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等，其免疫功能低下，常常容易感染。
唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。