急询唐氏综合征高危

会员174563678 27岁 已回复
27岁女,怀孕现在20周,做了唐氏筛查,测试项目测试结果测试单位MOM值AFP40.59ng/ml0.7701HCG69355.00MIU/ML1.7493UE30.685NG/ML0.6622产前筛查评估结果:DOWNS结果1:380参照1:212OSB结果1:1000参照1:15522TRISIMV18结果1:334参照1:50000大夫说结果不正常,让去妇产医院做羊水穿刺,可是今天2月23号,约羊水穿刺要等到3月11号才能做,实在等不及了,一直担心,求专业的丁大夫帮忙看看,会有什么后果? 曾经的治疗情况和效果:评估注释:唐氏综合征的危险度超过筛查标准,性高危人群,建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度,如仍然为高危险度结果,建议进一步的遗传咨询及羊水穿刺染色体检查。爱德华氏综合征的危险度没有超过标准,属低危人群开放性脊柱裂危险度没有超过标准,属低危人群想得到怎样的帮助:希望专家帮我看看,我该怎么办?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王俐 主任医师 乐山市人民医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟...
病情分析:您好,您的检查结果很明确,就是高危,医生的诊断没有问题。指导意见:唐氏筛查的结果只是一个风险估计值,其准确性也不是很高的。所以您现不要着急,当然这事关宝宝的健康,所以您最好做羊水穿刺,这个才是最准确的。如果实在着急您可以去别的医院做的。祝您宝宝健康
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。孕妇在孕期要定期行产前筛查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。