21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:
1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。
2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。影响生长发育,导致智力低下,对家庭造成加大负担。怀孕检查出有唐氏综合症,胎儿会有智力低下,生长迟缓,孩子即使生出来,也是没有自主照顾自己的能力,可以根据医生的医嘱做以下一步的治疗方案。
唐氏综合征在怀孕期间是没有什么症状的。判断是否有唐氏综合征。需要做唐氏筛查可以大致判断,如果筛查是属于临界风险或者高风险,需要进一步做无创DNA,或者羊水穿刺确诊。
怀孕检查出唐氏综合征可以打掉,早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
唐氏综合征临界风险,说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象,但是不能准确的判断,也有可能没有这种现象,出现这种结果时最好做进一步的检查,可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析,判断、评估胎儿的具体情况。
指导意见:您好,唐氏综合征综合风险率1:5600,检查结果属于低风险,说明患唐氏综合症的风险率很低,这种情况是正常的检查结果。建议在怀孕24周进一步做四维彩超排畸检查明确胎儿发育情况。