下丘脑疾病的诊断分为功能性诊断和病因的诊断。
功能性检查就是评价下丘脑参与的一些靶器官是否正常工作，另外还要判断哪些导致下视神经疾病。原因学上诊断有以下几类。首先是核磁共振等检查，如头部X光片可发现扩张迹象，如氨基细胞扩张、胺倍体后床突吸收及损伤、鞍区病理钙化等。必要时可做CT、CT、MRI等检查，明确颅内病变的部位，特别是垂体柄变，最好通过MRI进行CT检查。
下丘脑疾病诊断办法是X线检查、脑电图、核磁共振等。
下丘脑疾病是一种非常复杂的疾病，以内分泌和植物神经功能障碍为主要特征，临床上需要仔细的询问病史，综合各种检查，仔细的排除相关的疾病，才能确诊。病因要找出病因，需要定期进行内分泌检查，需要进行相关的动态试验，以确定下丘脑垂体内分泌腺的病变程度，X线检查，脑电图、核磁共振、脑脊液生化分析、细胞学检查等。
早期先天性癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病的治疗是需要到正规的医院接受系统的治疗才行，现在癫痫的治疗多是采用中西医结合的治疗方法，在积极接受治疗的同时也要做好日常的护理工作，建议注意休息，饮食清淡全面有营养。
先天性膝关节反屈的治疗方法分为保守治疗和手术治疗。对于症状比较轻的，患者可以采用保守治疗，比如肌肉训练、支具治疗，能够维持关节囊稳定性，从而达到良好的治疗目的。对于症状严重的，患者需要采用手术治疗，比如通过截骨手术、关节置换来达到治疗目的。不论选择哪种方法，患者需要去正规的医院，找一位有经验的医生治疗。
先天性马蹄内翻足的治疗方法，主要就包括以下这几个方面：
1、手法矫正治疗，一般在出生一周以后就开始接受矫正，在变形部位缠上石膏绷带，就能改善足内翻现象。
2、足内翻矫正术，适用于僵硬型的足内翻患者，可以在周岁以前进行手术治疗。
3、软组织松解术，这也是治疗新生儿先天性足内翻的常用方法之一，适用于保守治疗效果不理想的患者。
先天性癫痫一般是脑部肿瘤、产伤、遗传等因素导致的，有在胎儿时发育缺陷，或母亲怀孕期间吃药影响，也有不明原因而出现原发性癫痫的，还有就是后天性癫痫，产伤，生产时导致缺氧，也能导致。
