有必要观察红细胞数、血红蛋白量、红细胞比容、红细胞比容、平均血红蛋白量等。血液分析。此类疾病应该是一种遗传性疾病，此类疾病检查诊断需要基因学检查才能完全明确，或者根据临床蛋白分型检查才能明确。
地中海贫血患者检查的项目主要就是血常规，血常规中有很多血液的指标，比如血红蛋白含量，红细胞的数量，一旦血红蛋白的含量发生异常，红细胞的数量减少，那么就有可能是地中海贫血。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血它的主要症状有皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等。地中海贫血病是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，从而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
需要做进一步检查，地中海贫血主要跟基因有关的，需要做基因检查确定有没有地中海贫血，地中海贫血也会引起遗传的，尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的，目前先确定地中海贫血类型，程度。日常饮食中，应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。