引起唐氏综合症的病理不是特别的清楚，这种疾病与染色体不分离有一定的关系，染色体不分离的常见原因就是，病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时吃了一些药物，并且唐氏综合症最容易出现在高龄孕妇身上，备孕时期如果男性接触了一些诱变剂，如铍、聚氨二苯、环磷酰胺等也会导唐氏综合症的出现。
如果第一胎是唐氏综合症，第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%，另一种可能就是父母都是罗氏异位，那么下一胎发生唐氏综合征是大大增加，如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体，没问题下一胎只是增加1.5%，但是如果高龄下一胎依然是高风险。
月经紊乱，更年期综合症最普遍同时也最为突出的一个症状表现就是月经紊乱。女性朋友在到了更年期之后，月经经常延迟，甚至几个月才来潮一次，经量也逐渐减少。当雌激素越来越少，已不能引起子宫内膜变化时，月经就停止了，称为绝经。神经、精神障碍，有一些女性朋友在到了更年期以后，血压会出现较为明显的上下波动情况；绝大部分更年期女性可能有情绪不稳定、易激动、性格变化、记忆力减退等更年期综合症症状表现。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
脑瘤的症状并不明显，脑瘤早期会出现头晕、头痛的现象，很容易让人忽视，让人不能及时发现，一般发现时已经到了中期，而中期会导致症状的加深；而晚期脑瘤会有严重的肢体功能、言语功能障碍，甚至会出现昏迷。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床引起该病的病因与孕产妇年龄过大有关，也可能与孕期病毒感染有关。