先天性外胚层发育不良综合征是外胚层发育缺陷，皮肤及附属结构，甚至中枢神经系统受损，有指甲发育不良、汗腺少、牙发育不良、泪腺不全、角膜干燥等情况。不是一个人所有表现型都有。因为是先天发育的异常，无法治疗。
拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。
先天发育迟缓并不代表愚蠢，是相较于同龄人而言发育比较慢。发育迟缓指的是在生长发育过程中出现速度放慢或顺序异常等现象。发病率在6%到8%之间。只要对其进行治疗，就能得到很好的改善。先天发育迟缓包括语言、心理等方面的问题。儿童语言发展缓慢，发音不清晰，需要父母耐心的指导，同时要鼓励他多说，在与孩子沟通的过程中，要放缓语速。
先天性睾丸发育不良是影响生育的，但是要具体的看到底是怎么样的发育不良。但如果一个睾丸的体积小于12立方厘米，即表示该睾丸发育不良或萎缩。在这种睾丸内，受影响较大的是生精细胞，因此在精液中找不到精子，说明没有生育能力；不过性功能可存在。如果睾丸小到6立方厘米以下，说明睾丸中控制性激素分泌的间质细胞也受到影响。在医生的指导下考虑中西医结合治疗。一定要及时到正规医院接受治疗，以免给日后的生活带来困扰。
先天性发育迟缓可以通过以下方式进行缓解。
1、如果家族性的矮小、体质性的生长发育迟缓，可以通过各种的调养，充分的发挥生长潜力，可以考虑使用生长激素。
2、应该要保证营养、全面的均衡饮食，培养好的饮食习惯等。
建议患者在日常生活中，注意保暖、多喝温水、多休息，多吃鸡蛋、牛奶等高蛋白的食物，尽量少吃或不吃油腻、辛辣的食物、不饮酒或含有酒精的饮料，多出门进行散步、打球等体育锻炼。
先天性喉、器官发育异常是指软骨发育不好。当病人吸气时，喉部软骨覆盖声门，就会像小鸡一样叫，这就是先天性的喉喘鸣。先天性喉喘鸣是因为喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小而导致的喉鸣，又称为喉软骨软化。病人在出生后不久或者是出生后几个月就会发现病症，在平常生活中可以多补充钙和补充维生素D，这样能够缓解病情。
