发生染色体异常会引起矮小症，来自父亲或母亲的基因，这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。
儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关，如果出现智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若出现染色体问题，则难以治疗。
建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查，如果有需要，可以进行甲状腺功能检查。另外，内分泌失调也会造成身材矮小，通常与生长激素分泌不足有关，如果伴有智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若染色体问题，则难以治疗。
一般情况下，先天性心脏病可能是染色体问题，具体内容如下：
如果患者的染色体存在异常的情况，可能会导致患者的心脏出现先天性的发育异常，从而诱发先天性心脏病。因此，先天性心脏病可能是染色体问题所造成的。但是，并不是所有的先天性心脏病都是染色体因素造成的。病毒感染、器官闭合不及时等因素也可能导致患者出现先天性心脏病。
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指导建议：染色体问题的话，如果再次想备孕的话，建议需要进行全面检查一下，对症治疗以后再考虑备孕，必要时也可以选择辅助生殖技术助孕治疗。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
孕妇染色体是检查胎儿的染色体
孕妇检查染色体是为了检查胎儿是否患有染色体异常，胎儿如果有染色体异常，表现为多种脏器畸形或者智力低下，出生后也不能治疗，属于严重影响到出生人口素质的疾病，在孕期应当检查染色体，常用的检查方法有唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺。如果孕妇的年龄超过35岁属于高龄，在孕育下一代时容易胎儿发生染色体异常。
胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关。
1、胸腹腔内压力差、腹内脏器活动度、弯腰、排便困难、妊娠等引起腹内压力增高的各种因素，如腹内脏器经膈肌缺损及薄弱部位进入胸内。
2、随着年龄的增长，膈肌张力下降，食管韧带松弛，食管裂孔扩大，贲占或胃体可通过扩大食管裂孔进入后纵膈。
3、局部外伤，尤其是胸腹联合伤引起的膈肌破裂，一般认为膈疝可以治疗，但是有一定的风险，严重的膈疝由于发育不良预后不佳，建议去医院做超声检查。