需要夫妻携带身份证，结婚证，生育证等资料去医院进行系统检查，检查结果符合要求才可以一步步进行。男方需化验精液，女方亦需完成一些基本的检查，如妇科检查，诊刮，输卵管通透试验，抗精子抗体，肝功能和乙肝两对半，血常规分析和出凝血时间及基础内分泌激素测定等。
可以做血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常，这些都可以检查出。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。
孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血，会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血，会对胎儿的生长发育造成一定的影响，如果宝宝的皮肤变得很黄，皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解，需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡，多休息，养成良好的生活习惯。
儿童地中海贫血可以通过一般治疗、输血等方式进行治疗。
地中海贫血也就是指珠蛋白生成障碍性贫血。小儿地中海贫血的最早明确种类，按检测结果区分为轻型、中间或重型贫血，然后采用不同的处理方式。在轻型和中重度贫血的早期阶段，一般可以进行药物控制，但如果病情进展迅速，则需积极行血液净化等措施。对轻型贫血，由于没有明显的表现，一般不需要处理；对中间型贫血，需要一年输血1-2次，血红蛋白保持在90-110g/L以上。
