这种情况怎么处理?
一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。
21三体风险临界值为1/275,大于为高风险,小于为低风险,通过这个检查结果只能帮助判断胎儿患有唐低综合症的几率,并不能确诊。因此检查出高风险后,一般需要进一步检查做羊水穿刺来明确诊断。
21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。
21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。
21三体综合征,也叫唐氏综合征,属于染色体病,也就是基因问题。该病主要表现为智力低下和特殊面容,如鼻梁低平、眼距宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵较小,常常张口伸舌、流涎等特殊面容,多数同时合并有先天性心脏病等。该病目前没有特殊的治疗方法,只有早期进行训练和教育。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。