X染色体单基因遗传病 都有哪些
最好把每种...

会员488021 23 已回复
X染色体单基因遗传病 都有哪些
最好把每种病都做个简单的讲解
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
李银利 护士 万全县孔家庄中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、
已帮助用户: 160928
指导意见:基本上是会导致遗传的情况的,需要注意及时的行护理,及加强以观察,到专科的不孕的医院进行检查为主
关注
刘丽华 药士 仙下中心卫生院药品保健品 一级甲等
擅长:前列腺炎,肾小球肾炎,手足口病,狂躁症,神经性头痛...
已帮助用户: 118232
指导意见:你好,由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病,也有多基因,和单基因等影响的症状。
关注
王林献 医师 章台镇北胡帐村卫生室妇产科 一级丙等
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
已帮助用户: 232073
指导意见:遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年,随着遗传病研究的日渐深入,还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变,并随线粒体传递,呈细胞质遗传。
李寿莉
擅长:妇科,多年临床经验
已帮助用户: 33085
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年,随着遗传病研究的日渐深入,还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变,并随线粒体传递,呈细胞质遗传。

1.染色体病
由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色体病约300余种。能够出生的染色体异常的新生儿只是染色体异常受精卵的一小部分,估计在胚胎丢失和流产中由染色体异常所致的占32%~42%。16三体性在流产胎儿中最常见,而在成活的新生儿中21、18、13三体性最常见,45、X占受孕的1%,但只有2%能够活到出生。这说明绝大多数的染色体异常是致死性的。染色体微小缺失可能涉及一个基因也可能涉及几个基因,涉及几个基因时称为相邻基因综合征(或邻接基因综合征)。

2.单基因病
由染色体(包括线粒体)上单一基因的一个或两个等位基因突变所致的遗传性疾病称为单基因病(monogenicdisorder),它通常严格遵循孟德尔法则。
突变基因可在常染色体上或性染色体上,可呈显性或呈隐性;依据致病基因所在的染色体和显、隐性关系,可有4种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。目前已经明确的单基因遗传病有2 500种,新生儿总发病率为1%,单基因病的发病率存在人群差异。

3.多基因病
多基因病(polygenic disease)又称为复杂性状病(complex disease)或多因素病(multifactorialdisease),是由一个或多个基因与一种或数种环境因素共同作用产生的疾病,没有严格的孟德尔传递规律。多因素病表现为由遗传因素决定的个体对环境因素作用的易感性,在家族中显示重发风险的增加。对大多数多因素病而言,其环境因素的性质和参与的基因仍不清楚,需要深入的研究。
在多基因遗传病中,致病的若干对基因各有一份微小累加效应,这种微效基因愈多,性状表现的强度就愈大。这些微效基因对环境的影响敏感,可使疾病表现出一定幅度的变异。人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂)等属多基因遗传病。
多基因遗传病的致病基因在家系中的传递特征虽不及单基因遗传病那么明显,但也有其家族特点,首先是多基因遗传病有家族聚集倾向,患者亲属发病率高于群
相关问答

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

单基因遗传病特点就是可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

单基因遗传病就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

家族遗传病有过敏和哮喘,糖尿病以及白化病,心脏病,鼻炎、秃头症状,但是秃头一般只是传给男孩子,如果父亲是秃头,遗传给儿子的概率就是50%。高血压、高血脂等。血友病也属于半性遗传病,只有男孩子会患有这种病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

色弱是隐性遗传疾病,是和x染色体相关联的隐性遗传疾病。不是显性遗传疾病。也就是说如果男性发病只要X染色体有致病基因就会发病,而女性需要两个x染色体都要有致病基因才会发病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

这种病是一种先天性遗传疾病,多在胎儿时期就存在,随肾脏成长而增大,在此过程中,增大囊肿长期压迫周围肾组织,导致肾脏缺血缺氧,最终导致肾脏损伤,逐渐发展为肾功能不全。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。