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你好,帮我看一下缺失型a地贫基因结果

会员185050675 1天 悬赏10元 已回复
你好,帮我看一下缺失型a地贫基因结果
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陶丽萍 主治医师 曲靖市第五人民医院内科 二级甲等
擅长:高血压脑病,老年急性动脉栓塞,老年人脑出血,脑血栓...
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问题分析:目前检查看上去是正常的,没有@地贫基因的缺失以及突变,如果有贫血的话,可能是其他方面的原因,不是地中海贫血。必要的话可以看医生进一步检查治疗
指导建议:目前的检查看上去是正常的,没有地中海贫血,没有基因缺失,也没有基因突变,如果是有其他方面的不舒服的现象,需要进一步检查。
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相关问答

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

MCV就是指红细胞的平均体积,MVH是指平均红细胞血红蛋白含量,如果这两个数值偏低,提示红细胞是小细胞低色素性质。MCV和MCH两者降低的情况下,不确定就是地中海贫血,如果同时伴有MCV和MCH降低,那地中海贫血的可能性很大。

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轻型地中海贫血往往是轻微贫血或者无症状,经常是在调查疾病家族史或者怀孕之前怀孕期间检查时被发现,一般血红蛋白大于90g/l,不影响日常生活,不需要治疗,所以也不影响寿命的。

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地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

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轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者,当然是有一定的区别,所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血,而轻度的地中海贫血,会有贫血的临床症状。目前是携带者,还是地中海贫血患者,还是要看的血常规的检查结果如何,如果有贫血,考虑还是地中海贫血导致的。

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是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链,两条α链,两条β链。α链的合成涉及四个α基因,在两条染色体上含有两个α基因,而β基因在两条染色体上各有一个,所以人体一共有四个α基因和两个β基因,缺失任何一个基因,都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查,覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。

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