地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
地贫就是地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍或缺陷，病人不能正常的合成血红蛋白，导致溶血性贫血的发生。根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。
地贫基因的检测可以判断是否会出现地中海贫血，检测费用在八百元左右。
地中海贫血是由于体内珠蛋白生成障碍性，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一些比较稀有的地中海贫血的类型，检测试剂没有办法检测出来。需要辅助做其他检查，价格会更高。
地贫基因就是地中海贫血基因，地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血，不影响成长和发育，也不影响生活，但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻，随着长大开始表现为贫血，有可能需要输血治疗，输血多时铁蛋白还会升高，需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重，往往长不大就夭折了。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。