如果唐氏筛查位于临界范围,那么就要做无创DNA进一步确诊,临界风险的本质还是低风险,只是接近于截断值。因此,对于唐氏筛查临界风险问题不大,并不是很严重,大部分孕妇通过无创DNA进行进一步的检查以后,胎儿绝大部分都是正常的,如果做了无创以后提示是高风险,那么就需要继续做羊水穿刺进行确诊。
唐氏筛查临界风险通常不算严重。
唐氏筛查的阈值并不高,唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间,从孕妇体内提取血液,检测胎儿的染色体异常,以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。
如果发现有临界风险,通常情况下并不是很严重,但是也不能说胎儿没有疾病,可以在临床上做一些无创DNA检查,才能更好地了解胎儿的整体情况。
不严重。出现临界高风险的常规要去做无创DNA复筛的,就是要防止这1%的发生率。其次针对这二十一三体综合征,相对于其他染色体疾病来说,超声表现得就不很明显。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
唐氏筛查21三体1/550临界风险严重,做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合症,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。