是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
地中海贫血需要看到指标是MCV，MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
一种地中海轻度贫血患者，儿童通常只有轻度贫血，并且没有其他临床症状，因此这些儿童不需要特殊干预和治疗。正常的生活和工作都没有效果，所以父母不必过于担心，但要让孩子注意平时的生活饮食，多吃血液食物，以免加重病情。