地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
中型地中海贫血会导致死亡。中型地中海贫血会出现明显的贫血症状，感染或者服用氧化剂会加重病情，如果不注意这些意外，有可能会诱发严重溶血而产生并发症，导致死亡。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
地中海贫血会影响肝脏。地中海贫血对于患者的寿命以及生活状态的影响要看地中海贫血的严重程度，地中海贫血根据基因以及贫血的程度，可以分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。其中轻度地中海贫血病不影响患者的寿命，对患者的日常生活通常也是没有影响的。建议患者定期输注红细胞支持治疗，但是通常对患者的寿命是没有太大影响的。
地中海贫血的症状就是严重贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，贫血严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。