地中海贫血,也叫做海洋性贫血,是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常,而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血,而且有贫血的家族史,就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规,以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血,而且血红蛋白电泳有异常,基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血,后代四分之一是正常的,四分之一是轻度地中海贫血,二分之一是中度地贫。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血,因珠蛋白生成障碍导致,主要表现包括;1、疲倦、乏力;2、面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白;3、头晕、眼花、耳鸣;4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大;5、特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血,肝脾肿大,进行性加重,黄疸,发育不良。特殊的表现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出。典型的表现是有可能出现骨折,骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄导致的。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。
溶血性贫血,发病的年龄比较早,儿童多见一些,贫血会比较严重。同时,由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大,可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的病人,可以出现有轻度的贫血,溶血症状。