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地中海基因检测结果为SEA缺失复合a3.7缺失杂合

会员152946381 2岁 32元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
地中海基因检测结果为SEA缺失复合a3.7缺失杂合(-SEA/a3.7)是属于哪个层次的地贫?
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
唐保东 副主任医师 中山大学附属第一医院内科 三级甲等
擅长:慢性胃炎、胃十二指肠溃疡,胃食管反流病、胆道胰腺疾...
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问题分析:从你介绍的情况分析,这是一种常见的轻度α地贫的基因型。
指导建议:人有四个α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中两个, 但另两个正常(杂合子就是一半正常一半不正常),仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微,属轻型α地贫
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相关问答

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

SEA缺失的α-地中海贫血杂合子型,这是α-地中海贫血中的中度地中海贫血的类型,也就是中间型的地中海贫血。这种地中海贫血的患者,往往都会有影响的贫血症状,表现为面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

各医院的检查价格不尽相同,夫妻双方检查一般是600元左右。
如果怀疑存在地贫基因,孩子爸爸可以先查血常规,地贫基因携带不影响的,价格在200-300元;但如果怀疑夫妻双方都有携带,孩子有1/4重型地贫的机会,那么需要一起检查,价格在600元左右。建议饮食可以多吃鸡蛋,肉类,动物肝脏,海带等含铁丰富的食物,不要喝咖啡,浓茶等影响铁吸收,孕妇很容易合并贫血,需要具体分析。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:血液科相关疾病