地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
最重要的治疗方法是改变饮食习惯，纠正贫血，多吃含铁的食物，比如绿叶蔬菜、猪肝、各种富含铁元素的新鲜水果，这些食物对地中海贫血患者有很大的帮助，可以促进病情的恢复。但是牛奶对地中海地区的病人来说是一种有害的食物。儿童地中海贫血首先要到正规医院进行鉴别诊断，根据不同的类型采取不同的治疗方法，轻型无明显异常的不需要特殊治疗，如果症状严重或者症状严重，需要结合病情采取药物或输血治疗。
地中海贫血是具有一定遗传基因的，有可能会遗传给下一代，本身这种疾病是属于遗传基因缺陷导致的溶血性贫血的一种疾病，主要是由于珠蛋白分子结构合成障碍引起的身体贫血，脾脏变大，发育不良等症状。
需要做进一步检查，地中海贫血主要跟基因有关的，需要做基因检查确定有没有地中海贫血，地中海贫血也会引起遗传的，尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的，目前先确定地中海贫血类型，程度。日常饮食中，应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
治疗的方法有中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血是治疗施最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。还有自身免疫性溶血性贫血采用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗为主。慢性再生障碍性贫血则以环孢素联合雄激素为主的治疗方法。