呈慢性进行性贫血。面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸。症状随着年龄的增长而日益明显，由于骨髓的代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后就是长骨和肋骨。
地中海贫血的患者，可以吃一些含叶酸丰富的食物，尤其是绿叶的蔬菜或者水果，如芹菜、菠菜、韭菜等。这些食物中含有丰富的叶酸，可以提供造血原料，改善贫血的症状，但是在烹饪这些蔬菜的时候，一般温度不要过高，时间不要过长，避免叶酸过多的破坏。
地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是国南方各省最常见危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α，β两种。以α地贫比较常见，筛查范围包括：曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。
地贫SEA缺失杂合不严重，属于轻度α发型地中海贫，因为地贫SEA缺失杂合子，就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血，这种地中海贫血的病人，可能会伴有轻度贫血的症状，也可能没有明显贫血的症状，但是血常规检查时可以发现有小细胞，低色素性的情况。