心脏室间隔缺损会导致体循环缺血和肺循环淤血，甚至出现艾森曼格综合征。
长时间的心脏室间隔缺损会导致右心室的压力逐渐增加，导致肺动脉充血，使肺循环压力负荷增加、肺静脉回流增加、左心房扩大、左心室扩大、右心室压力进一步增加，最终导致出现体循环缺血和肺循环淤血的症状。体循环缺血主要表现为外周重要脏器的供血不足，比如儿童生长发育迟缓、消瘦、乏力、出汗等。肺循环淤血表现为反复的呼吸道感染，长时间会导致下肢肿、肝大等全身性症状。疾病到晚期右心室压力过大会形成右向左分流，也就是艾森曼格综合征，患者会出现青紫。
建议母亲孕早期有明确的病毒感染，建议做胎儿心脏超声检查，心脏室间隔缺损检出率较高。
室间隔膜部瘤是指心室的间隔部位因各种原因出现的异常呈肿瘤样扩张膨出，如果瘤体不破裂，没有明显症状，瘤体破裂，出现气急，呼吸困难这样的表现，原因是胚胎发育导致的，同时合并有室间隔缺损的比较多见。
室间缺损是指胎儿期的室间，未完全发育，在室壁上出现了一种不正常的交通。其主要特征是：肺组织缺损的面积、肺动脉血流和气压的强弱、微小的缺损、少量的分流、没有明显的临床症状。中等程度的缺陷，在新生儿时期就会有明显的表现，主要表现为大面积的缺陷，在新生儿的一两个月内，会有呼吸困难、大量的汗水、严重的喘息、脸色发青、晚上容易发脾气等症状。
胎儿室间隔缺损较轻，一般还能要，反之则不能要，具体分析如下：
若胎儿仅为室间隔缺损，则可在分娩后得到治疗。室间隔缺损是先天性心脏病中最为常见的一类，约占全部先心病的50%，它可能独立存在，也可能与其它异常同时发生。如果只是单纯的室间隔缺损，可以用心导管进行封堵、开胸手术来矫正，缺损的直径在5mm以下，也有20%-50%的几率会自动关闭。如果是比较复杂的畸形，可以用彩超来确诊，青紫型先心病中法洛四联症，通过手术效果治愈率也很高。
室间隔缺损病因是基因和孕妇的身体状况。
室心隔缺损属于先天性心脏畸形，室间隔缺损是指在胚胎期发育异常，形成异常通道，并且在心室水平产生左右分流。这主要与基因和孕妇的身体状况有关。室间隔缺损分为小、中、大三种类型。小型的患者一般不会有任何症状，中型的患者会出现劳力性呼吸困难的症状。介入治疗与手术治疗是两种治疗方式。