主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
进行足跟采血的检查主要是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病，当然每个地方的筛查种类是不一样的。是筛查蚕豆病也叫做葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下等，有的地方将地中海贫血也纳入到足跟采血的检查范围当中。随着串联质谱检查技术的成熟，很多项目都可以进行串联质谱的检查，但是这只是一种大体的筛查。
一般情况下，新生婴儿先天性心血管病是先天性畸形中比较常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、发绀、晕厥等。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
因此出现以上的症状，需要尽早进行心脏彩超检查，排除是否有心脏结构异常的现象。家长平时需要注意营养均衡，同时还需适当带宝宝出门活动，能够促进宝宝身体的新陈代谢，有利于身体健康。
足跟采血是检查这个孩子有没有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减退，先天性肾上腺皮质增生症，还有就是蚕豆病。当然因地区不同，有的地方还加上了地中海贫血吃奶以后72小时进行足跟的采血。如果这个结果是阳性，需要尽早的给孩子治疗，治疗的时间越早，预后越好。
新生儿足底采血筛查的疾病目前已经不止26种，早期在全国推广的新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮酸尿症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病30多种，包括氨基酸代谢异常，脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。
小儿足底血，主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查，早起筛查以上四种疾病，及早治疗的。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。