验血如果是血常规，只能说怀疑有地中海贫血，但还不能够确诊，确诊是否有存在地中海贫血，需要基因检查，如果连验血本身做的就是基因筛查的，那么就是看结果可以判断是否存在地中海贫血。
地中海贫血小孩面部皮肤会显得特别苍白没有血色。而且大多数患有地中海贫血的孩子还会显得特别瘦小，严重的还会表现出发育迟缓的现象。地中海贫血如果不积极治疗，随着病症不断加重会出现非常多的并发症。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
轻型地中海贫血不能献血，地中海贫血是家族遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种结构的异常会导致红细胞的变形性降低，脆性增加，在血液循环过程中容易被肝脾等组织器官破坏。