染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
隐睾可能与y染色体基因遗传有关。有部分隐睾病人有明显家族史，故遗传因素也许是隐睾发生原因之一。或许还有其他一些原因导致隐睾的发生，预计随医学水平的不断提高，这些原因会一一明朗化，从而找出有效的防治方法，阻止这种疾病的发生。
男性染色体异常，常会引起女性在怀孕有了孩子后有胎停育，流产，畸形等情况的发生。目前的医学水平来说，还没有办法对染色体疾病进行治疗。如果他们想要正常的孩子的几率是很低的，如果家庭条件允许也可以考虑直接做第三代的试管婴儿来增加受孕的几率。
染色体46XX代表是正常的染色体报告，是女性的染色体，如果男性染色体报告一般是会写着XY，XX一般代表女性正常人。染色体都是有23对染色体组成，其中22对是常染色体，另两对是指性染色体，所以染色体46XX，代表正常健康女性的染色体报告。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
遗传因素，染色体异常有家族倾向，提示染色体畸变与遗传有关。自身免疫性疾病，与家族染色体异常之间有密切的关系。当母亲的年龄超过35岁以后，染色体异常的几率比较大。
