唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的，患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，如眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
孕期唐氏综合征筛查方法是组合检测法，这种方法通过将孕妇血清标志物、二维超声测量胎儿颈部透明带和孕妇年龄三项数据带入算法中进行风险计算，来评估胎儿基因畸变的可能性。由此可见，四维通常不用来唐筛。
宝宝出生大概5个月后就能看出来是唐氏。您家宝宝刚出生，需要看到外貌就出现了，眼距宽，断掌等外貌特征。在孕期是有唐氏筛查的，要按照宝宝的外貌特征看，应该可疑唐氏儿，新生儿出生七天内还会采足跟血，看一下结果。
唐氏综合症的宝宝的判断时间是不一定的，一般在宝宝七八个月大小的时候，就可以有效的判断病情。唐氏综合症是一种比较常见的先天性的疾病，对孩子健康会有很大的影响，在宝宝八九个月左右大小的时候才学会自己坐着，而且唐氏综合症的宝宝发育比较迟缓，有的还会引起不同程度的眼外侧上斜，或者是眼距离宽的现象。
唐氏儿筛查主要是在怀孕16周以后，就可以做唐筛检查来进行初筛，所以唐氏儿在四个月左右就能够看出。这时候唐筛的检查结果就会出现唐筛高风险，同时做无创DNA，或者是羊水穿刺。
症状最轻的唐氏儿属于染色体病。症状最轻的唐氏儿，只有特殊面容和智力低下，没有先天性心脏病或胃肠道畸形、唇裂、多指等并发症。主要表现为鼻梁低，眼距宽，眼裂小，双眼外眦向上，耳朵小，常常伴有张口伸舌等特殊面容。同时伴有智力低下。
