我家孩子第一次筛查是1.87,

会员89292639 2月 已回复
我家孩子第一次筛查是1.87,第二次是2.86,第三次结果还没出来,用不用控制饮食,为什么现在还不能确诊,什么时候才能确定是不是苯苪酮尿症,我是怕时间长会不会耽搁
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李红娜 医师 邢台市妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:营养不良发育迟缓,营养缺乏症,小儿智力障碍
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指导意见:孩子苯丙氨酸值不高,家长不放心可以做个遗传代谢筛查。没有确诊之前用药反而影响诊断,耽误孩子。
相关问答

唐氏筛查高风险孩子能不能要需要根据具体情况来确定。
唐氏筛查的高危因素并不意味着就是唐氏综合症。目前临床上常见的产前检查手段有三种无创DNA检查、羊水穿刺、脐血穿刺。无创DNA检测仅能检测到21号、18号和13号三对,是一种安全、无害的检测;穿刺有可能导致胎儿发生流产的危险,包括羊膜穿刺和脐血流穿刺。如果经过进一步的检测,如果孩子真的是唐氏综合症,那么就不要再怀孕了。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

DDST的全名为0-6岁小儿神经心理发育检查量表,是针对6岁以内儿童进行神经心理发育评估。要定期进行评估和筛查,以尽早发现小儿生长发育迟缓现象,有针对性的给予早期的、必要的康复训练。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

筛查结果是高风险也不用太担心,因为唐筛的假阳性率很高,结果高危不一定代表胎儿一定有问题,准妈妈可以做羊水穿刺或无创DNA来确诊。与羊水穿刺相比,无创DNA更安全,而且准确率达到99%以上,可以排除大部分唐筛假阳性的孕妇。所以如果孕妇对羊穿比较恐惧,可以先做无创DNA,结果仍然有问题再做羊水或脐血穿刺。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

B型超声波检查是目前最常用的方法,这种检查无损伤且可以同时检查病人有无肾积水、畸形、结石等泌尿系统病变,对于腹股沟管内的隐睾有相当高的诊断率,但对于腹内隐睾的诊断率还不够高。

李玉涛主治医师外科四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:专业擅长:无精症、少精症、弱精症、精子畸形、前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、精囊炎等疾病的诊治,熟练掌握人工授精等辅助生殖技术。

如果小孩子有两次筛查听力不通过,有可能是先天性耳聋。一周岁的小孩子,应该平时能听到家长说话的声音。如果孩子平时对说话反应迟钝,需要到正规的耳鼻喉科进一步检查。如果是先天性耳聋,可以及时去听力中心进行听力的干预。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。