一般情况下，先天性脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，表现有所不同，包括肢肌力下降、大小便失禁等，具体分析如下：
1.隐性脊柱裂：主要表现为下肢肌力下降，严重者会出现肌肉萎缩，遗尿或尿失禁等症状。有的时候还会出现腰酸、坐骨神经痛、下肢发冷、发麻、足掌和髋关节周围会出现局部的溃疡，同时还会出现足内翻畸形、外翻畸形和仰趾足；
2.显性脊柱裂：主要是后背中线囊性肿瘤，严重时会导致双下肢麻痹，甚至是大小便失禁。
拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。
先天性膀胱颈挛缩会有排尿迟缓、尿线变细、膀胱颈梗阻、膀胱憩室等症状表现。具体分析如下：
1、早期表现为尿流缓慢，尿线变细，逐渐发展为排尿困难。
2、晚期会出现尿潴留、遗尿、尿失禁等。
3、病情严重的患者会有两个肾脏的积水和长期的肾脏功能不全。
建议患者积极在医生指导下进行治疗，有效控制病情，有利于身体健康。
先天性高肩胛症主要有耸肩、斜颈、活动受限、肩胛骨发育异常等症状。
1、耸肩：先天性高肩胛症患者两侧的肩部高度并不均匀，一方的肩胛比另一方要高，也可以是同时呈耸肩状态。
2、斜颈：由于患侧肩关节附近的肌肉生长异常，会使儿童的头逐渐偏向患侧，形成斜颈。
3、活动受限：肩关节的运动受到限制，无法充分的上抬和伸展手臂。
4、肩胛骨发育异常：儿童患侧的肩胛骨因其不典型的生长而变短和宽。
通常情况下，先天性食管狭窄会有食物反流、进食呛咳等症状表现。
1、食物反流：儿童在进食后出现反流、吞咽困难、进食困难、吞咽困难等现象。
2、进食呛咳：先天性食管狭窄常伴有进乳呛咳、吸乳缓慢、溢乳等，随着年龄的增加，会逐渐发生食管阻塞。儿童通常会出现生长缓慢、发育迟缓的现象。儿童的吸入性肺炎发病率随著年龄的增加而增加。
一般情况下，先天性膈疝可能会有产前表现和产后表现。
1.产前表现：很多孕妇是由产前的超声波检测而确诊的，而医生可以用超声波来诊断出胎儿有先天的横膈疝。
2.产后表现：出生后的数个钟头内有明显的呼吸障碍，少数患儿在出生后会有明显的症状。反应迟缓的儿童会有因肠阻塞而发生的轻微的呼吸性呼吸问题。体检结果为桶状胸，腹内有腹内异物进入胸内，同时伴有同侧气声。在B群链球菌病后，出现了一个滞后的横膈疝。有时因肠绞窄而引起的心肌梗死，并伴随着脓毒症及心肺性功能障碍。
