高胱氨酸尿症有说明特殊表现的吗?

会员1141393 4-6 已回复
高胱氨酸尿症有说明特殊表现的吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
XYWY Pro 1 主治医师 内科
擅长:擅长消化道疾病的诊疗
已帮助用户: 52700
你好,高胱氨酸尿症患儿表现为智力低下、骨骼畸形、肌肉发育不良,其中80%患儿伴有视力障碍,30%患儿有类似Marfan综合征的心脏病。部分病例给予大剂量维生素B6治疗,高胱氨酸尿消失。
有用0
相关问答

喉癌早期可以出现咳嗽,以及出现咽喉部的异物感,也可以出现痰中带血,随着肿瘤的继续发展,会导致出现吞咽困难和呼吸困难,喉癌的具体病因目前并不完全明确,考虑是跟平时的吸烟和饮酒,以及长时间的空气污染,以及病毒感染,切除一些有毒化学物质等有关系。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

甲状腺功能减退常发病隐匿,病程较长,不少患者很长时间内缺乏特异性的症状。
甲状腺机能低下是指由自身的疾病或者其他因素引起的,由甲状腺激素不足引起的。在婴幼儿和十几岁的时候,出现了甲状腺机能下降,从而使其们的骨头直线增长受到阻碍,从而使其们的身体变得更矮。在成人出现甲状腺机能低下后,其临床表现往往是隐藏的。随着病情进展可出现进行性加重,出现全身症状,如畏寒、乏力等。累及心脏时可发生心包积液和心力衰竭。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

子宫癌的患者在疾病的早期可以出现阴道分泌物异常,脓性白带,白带带血,小腹疼痛,阴道流液,腰部酸胀等表现,随着病情的发展,病情逐渐加重,会出现持续性或者间断性阴道流血,腹部疼痛明显,分泌物有明显的异味,尤其在疾病晚期的时候,患者可以出现有恶病质的状态。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

早期症状表现为无痛的颈部淋巴结肿大,以后其他部位如颌下、腋窝淋巴结也会陆续被发现。淋巴结可从黄豆大到枣大,中等硬度,坚韧、均匀而丰满。大多数没有什么特殊的表现。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

白血病往往以感染发热为主要症状,血中的白细胞数是很高的,虽然白细胞数量很多,但它们都是些不成熟的幼稚的细胞,所以得了白血病很容易被感染,早期症状是贫血,发热,原因不明无痛肿大,出血,头痛,恶心等。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

小孩发生甲减,可导致矮小和智力低下。成人甲减多见,主要影响代谢和脏器功能,可能有怕冷、少汗、乏力、少言懒动、体温偏低、食欲减退但体重增加;记忆力减退,智力低下,反应迟钝,嗜睡,心动过缓,心音减弱,有时可出现心包积液等,还常有肌软弱乏力,偶见重症肌无力。女性患者可有月经过多,经期延长,男性患者可出现阳痿等。甲减严重症状为粘液性水肿昏迷,可危及生命。多数病人出现甲状腺肿,也有部分病人甲状腺萎缩。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征