唐氏检测一项高危,一项低危,需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查,检测出胎儿的染色体情况是否正常?您现在做的是早筛,发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺,或者是无创dna检查,排除胎儿染色体异常的情况,做检查是比较准确的。
检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺,也可以通过无创DNA检查,可以确定胎儿发育情况,一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查,胎儿发育正常,这不用担心。
检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。
通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。