新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
国家规定的新生儿疾病筛查主要是甲状腺功能减低症，或者是苯丙酸酮尿症；这两种疾病主要会严重影响孩子脑部发育。其他检查项目各个地区医院的规定是有一些不同。如果早期不能发现，孩子的脑部神经功能还有智力发育会受到严重影响，从而导致孩子出现智力低下或者神经发育功能落后。
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
新生儿疾病筛查一般是不会对查宝宝的大脑进行检查的，通常是选择血液检查的方式。
新生儿疾病筛查通过实验室新生儿血液检查，为了及早发现一些先天性和遗传性的疾病，代谢性疾病的发生，经过及时而有效的处理，避免造成儿童智力体格发育障碍和其他严重的危害的出现。通常靠采足底血，并没有直接对宝宝大脑进行考察。检查大脑可以通过脑部ct的方式。
新生儿筛查主要用于生后会发病，通过治疗能改善婴儿预后的疾病。这些疾病是由于新生儿生后不再受母婴交换的保护，生化功能异常而出现。对胎儿进行血液检查检测出胎儿是否患有某些先天性的疾病，从而最大程度上降低胎儿患有疾病的可能。
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
