描述您的主要【浙江儿保】(1/3)您小孩的筛查结果:17O....

匿名 20天 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
描述您的主要【浙江儿保】(1/3)您小孩的筛查结果:17OHP:40.40,怀疑先天性肾上腺皮质增生症,请带孩子去当地妇保院或来浙江省儿童医院新院病症、发病时间和病情变化情况等
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这是什么情况?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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严有敏 主治医师 阳春市妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:急性上呼吸道感染
已帮助用户: 14760
问题分析:你好。这个筛查的结果提示宝宝可能罹患先天性肾上腺皮质增生症,此病是较常见的常染色体隐性遗传病。就是父母双方均是隐性的基因携带者,其之辈是有1/4的概率罹患此病的。此病可引起低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等临床表现,还是需要重视的。
意见建议:当然,目前的结果只是筛查,并非是确诊试验,还有可能存在假阳性的情况,建议去医院做进一步确诊。
相关问答

女性在怀孕15到20周左右的时候,需要进行唐氏筛查,这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症,唐氏筛查的报告单只能够作为参考,是不能够确诊的,在唐氏筛查检查报关单中,甲胎蛋白中位数倍数:指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常,而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查指标有21-三体综合征,18-三体综合征和脊柱等项目。
唐氏筛查结果通常分为低风险,临界风险和高风险3类。
1、高风险是唐氏的几率高于一般人,要进行唐氏方面的检测,比如羊水检测,无创的基因检测等。
2、临界风险需B超筛查,B超提示出现问题时,需进一步的羊水检查,无创的基因检查。
3、低风险可暂不作其他检查,也就是说唐氏儿发病概率较别人小。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查主要检查的项目有以下内容:
唐氏筛查包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。唐氏筛查的主要目的是明确了解胎儿是否有畸形的风险,如果说筛查结果为低风险,那么胎儿畸形的概率较小,但不是完全没有。但如果筛查结果为高风险的话,那么胎儿极有可能会出现畸形。建议进行无创DNA检查,必要时进行羊水穿刺,进一步明确诊断。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般情况下,唐氏筛查主要包括21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管畸形等。具体情况分析如下:
做唐氏筛查前要做B超检查,确定怀孕月份。如果月经正常,早上空腹抽血是可以的。唐氏筛查年龄在35周岁以上、双胎的孕妇最好不要做,大龄孕妇可以做羊水穿刺。唐氏筛查高风险或临界危险的建议到上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺检查。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。