这是什么情况?
女性在怀孕15到20周左右的时候,需要进行唐氏筛查,这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症,唐氏筛查的报告单只能够作为参考,是不能够确诊的,在唐氏筛查检查报关单中,甲胎蛋白中位数倍数:指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常,而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查指标有21-三体综合征,18-三体综合征和脊柱等项目。
唐氏筛查结果通常分为低风险,临界风险和高风险3类。
1、高风险是唐氏的几率高于一般人,要进行唐氏方面的检测,比如羊水检测,无创的基因检测等。
2、临界风险需B超筛查,B超提示出现问题时,需进一步的羊水检查,无创的基因检查。
3、低风险可暂不作其他检查,也就是说唐氏儿发病概率较别人小。
唐氏筛查主要检查的项目有以下内容:
唐氏筛查包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。唐氏筛查的主要目的是明确了解胎儿是否有畸形的风险,如果说筛查结果为低风险,那么胎儿畸形的概率较小,但不是完全没有。但如果筛查结果为高风险的话,那么胎儿极有可能会出现畸形。建议进行无创DNA检查,必要时进行羊水穿刺,进一步明确诊断。
一般情况下,唐氏筛查主要包括21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管畸形等。具体情况分析如下:
做唐氏筛查前要做B超检查,确定怀孕月份。如果月经正常,早上空腹抽血是可以的。唐氏筛查年龄在35周岁以上、双胎的孕妇最好不要做,大龄孕妇可以做羊水穿刺。唐氏筛查高风险或临界危险的建议到上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺检查。